Il difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 13 (per semplicità, conosciuta come PNPT1) è una malattia rara dei mitocondri causata da un difetto della sintesi della proteina mitocondriale dovuto alla mutazione del gene PNPT1.

È caratterizzato da uno sviluppo iniziale normale, seguito dall’insorgenza improvvisa, durante l’infanzia, di difficoltà di alimentazione, disfagia, ipotonia del tronco (seguita da ipotonia globale), regressione motoria, anomalie del movimento (grave distonia degli arti, coreoatetosi, discinesia del volto) e riduzione dei riflessi tendinei. Il decorso della malattia è grave ma non progressivo.

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